Trẻ và đẹp: Hội chứng Angleman gây cười liên tục

Do mắc phải hội chứng hiếm gặp gọi là Angelman nên nụ cười thường xuyên xuất hện trên gương mặt cậu bé người Anh 2 tuổi Elliot Eland. Angelman là rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp khiến người mắc phải luôn nở nụ cười. Hội chứng di truyền được bác sĩ khoa nhi người Anh tên là Harry Angelman xác định đầu tiên vào năm 1965.

Bác sĩ Hary Angelman.

Phần lớn các bậc cha mẹ rất hạnh phúc khi nhìn thấy con cái luôn tươi cười. Nhưng, đối với Gale và Craig Eland thì gương mặt luôn nở nụ cười của đứa con trai Elliot thể hiện một căn bệnh hiếm gặp gọi là hội chứng Angelman - một dạng rối loạn nhiễm sắc thể gây tác động tiêu cực đến khả năng nói và năng lực vận động.

Điều phiền toái mà cha mẹ bé Elliot gặp phải là cậu bé thường xuyên cười đến mức khó cho ăn và bé chỉ ngủ được vài giờ một đêm. Cha mẹ của bé Elliot nhận được sự giúp đỡ rất nhiều từ ASSERT - tổ chức từ thiện hỗ trợ những gia đình có người mắc phải hội chứng Angelman - và tổ chức gây quỹ cho Elliot gọi là One Big Tickle.

Sau khi xem bức tranh "Cậu bé với búp bê" (hay "Đứa trẻ với bức tranh vẽ") của danh họa Giovanni trong Nhà bảo tàng Castelvecchio ở thành phố Verona (Italia), bác sĩ Hary Angelman nảy sinh ý nghĩ viết một bài báo có tựa là "Puppet Children" (Những đứa trẻ búp bê). Do đó, chứng rối loạn nhiễm sắc thể ban đầu được gọi là "Hội chứng Búp bê hạnh phúc" và sau đó đổi thành Hội chứng Angelman vào năm 1982.

Nhờ sự tiến bộ vào lĩnh vực di truyền học trong thập niên 80 thế kỷ trước mà các bác sĩ có thể chẩn đoán sớm nhiều trường hợp mắc phải. Có điều, hội chứng Angelman không được coi là một "bệnh lý" mà đúng ra là hiện tượng rối loạn thần kinh gây khó khăn cho khả năng phát âm và vận động. Tuy nhiên, hội chứng cũng ảnh hưởng đến tuổi thọ trung bình. Phần lớn những đứa trẻ Angelman được chẩn đoán trong khoảng từ 3 đến 7 tuổi khi biểu hiện sinh lý cơ thể trở nên rõ ràng hơn.

Hội chứng Angelman di truyền từ mẹ với tỷ lệ mắc phải là 1/25.000 trẻ. Hội chứng khiến em bé khó phát âm từ ngữ cũng như lượng từ phát âm được không hơn 5 đến 10 từ, hay cười, năng lực vận động bị hạn chế và dễ bị kích động cũng như giấc ngủ luôn bị gián đoạn.

Điều khó khăn trong chẩn đoán là Hội chứng Angelman dễ bị nhầm với một vài bệnh khác như là: hội chứng Down, chứng tự kỷ, hội chứng nhiễm sắc thể X yếu, bại não và các rối loạn gene khác. Những dấu hiệu thân thể nơi trẻ mắc phải hội chứng Angelman là đầu to bất thường, miệng rộng, xương hàm nhỏ và thường có những cơn co giật.

Hiện thời vẫn chưa có phương cách hiệu quả để chữa trị hội chứng Angelman. Chứng động kinh có thể kiểm soát được bằng một hay nhiều loại thuốc chống co giật. Tuy nhiên, có rất nhiều khó khăn trong việc xác định liều lượng cũng như loại thuốc chống co giật cần thiết để kiểm soát, bởi vì hội chứng Angelman thường kết hợp với nhiều dạng co giật hơn là chỉ một dạng như trường hợp động kinh.

Bé Elliot Eland và mẹ.

Nhiều gia đình sử dụng melatonin để kiểm soát giấc ngủ quá ngắn (thường chỉ kéo dài tối đa 5 giờ) của con trẻ mắc phải hội chứng. Phương pháp trị liệu vật lý sớm cũng hết sức quan trọng để kích thích vận động khớp và ngăn ngừa tình trạng bị cứng khớp. Hiện nay, có hai nhà nghiên cứu tập trung tìm kiếm những liệu pháp chữa trị cho những người bị hội chứng Angelman.

Bác sĩ Edwin Weeber bắt đầu thực hiện những nghiên cứu lâm sàng trên người vào năm 2012, và các nghiên cứu của bác sĩ Ben Philpot cho thấy các kết quả đầy hứa hẹn nơi chuột.

Hiện thời, Quỹ Hội chứng Angelman (ASF) tỏ ra khá lạc quan trước kết quả nghiên cứu ban đầu của nhóm các nhà khoa học và bác sĩ ở Đại học North Carolina (UNC) được tạp chí Nature công bố trong thời gian qua. Nghiên cứu - tiếp tục nhận được sự tài trợ từ tổ chức ASF - tiết lộ việc sử dụng những loại thuốc hiện được dùng trong chữa trị bệnh ung thư có thể hữu ích đối với hội chứng Angelman.

Ben Philpot, nhà khoa học ở UNC và một trong những nhà nghiên cứu lãnh đạo đằng sau dự án nghiên cứu hội chứng Angelman được ASF tài trợ, cho biết tập thể của ông đang cố gắng tìm cách phục hồi chức năng đúng cho gene gây ra hội chứng Angelman - gọi là gene Ube3a - và đã có được thành công bước đầu có thể giúp những bệnh nhân trở lại cuộc sống bình thường. Hội chứng Angelman là rối loạn bẩm sinh gây tổn thương hệ thần kinh nơi trẻ sơ sinh và kéo dài suốt đời.

Trong giai đoạn phôi thai, sự mất chức năng của gene Ube3a trong não đã xảy ra dẫn đến sự hoạt động của các tế bào thần kinh không đúng và gây ra những thiếu sót trong quá trình phát triển. Eileen Braun, Giám đốc điều hành ASF, cho biết mục đích thành lập ASF là nhằm cung cấp sự hỗ trợ cho những người mắc phải hội chứng Angelman và tài trợ cho nghiên cứu tìm ra sự đột phá trong chữa trị.

Việc tiến hành những cuộc thí nghiệm tiền lâm sàng là giai đoạn tiếp theo để đánh giá đúng loại thuốc và liều lượng trước khi tiến hành những thí nghiệm lâm sàng. Do các hợp chất được tìm thấy có hiệu quả kích hoạt trở lại gene Ube3a tương tự với các loại thuốc chữa ung thư cũng như trong hóa trị liệu, các hiệu quả phụ cho bệnh nhân hội chứng Angelman có lẽ cũng giống như bệnh nhân ung thư cho nên cần có cuộc nghiên cứ xa hơn.

Năm 2009, ASF cung cấp gói tài trợ ban đầu là 200.000 USD cho nhóm nhà khoa học ở UNC. Các tổ chức khác như là Simons Foundation, Viện Y tế quốc gia (NIH) v.v… cũng tham gia tài trợ cho nhóm UNC thực hiện dự án nghiên cứu. Cho đến nay ASF đã tài trợ tổng cộng hơn 3,2 triệu USD

tai game dien thoai conggameviet